Vivre avec la trisomie 21,toute une équipe qui vous accompagne

Qu'est-ce quela trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome en plus sur la 21eme paire de chromosomes. Ainsi, au lieu d'avoir au total 46 chromosomes - 23 paires - la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47.

Dans 95% des cas, c'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation, que se produit « l'incident génétique ». La trisomie 21 est alors appelée « libre ». La personne reçoit d'un de ses parents un chromosome 21 supplémentaire. Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes, on parle de trisomie 21 homogène. Par contre, si la personne présente des cellules à 47 chromosomes et d'autres à 46 chromosomes, on parle alors de trisomie 21 en mosaïque.

Autre cas de figure beaucoup plus rare (5% des cas) la trisomie 21 est dite « par translocation ». Cela signifie que le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais « attaché » à un autre chromosome. Cette translocation est héritée d'un des parents qui a deux chromosomes 21, dont l'un est transloqué, « attaché », sur un autre chromosome.

Beaucoup plus rare, la trisomie 21 partielle correspond à un excédent d'un des deux chromosomes 21. La personne ne présente alors que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

Quelles conséquencespour les personnes porteuses d'une trisomie 21 ?

Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a été décrite en France en 1846 par Edouard Seguin et en Angleterre par Langdon Down en 1866. C'est pour cela que la trisomie 21 est également appelée syndrome de Down.

La plus constante des caractéristiques physiques engendrée par la trisomie 21 est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Celles-ci se traduisent par :

• un visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie ; des fentes de paupières orientées vers le haut et vers l'extérieur
• des mains et des pieds plutôt petits et l'existence d'un pli palmaire unique dans 60% des cas
• une malformation cardiaque pour 40% environ des personnes
• plus rarement, une malformation digestive ou rénale
• une taille normale à la naissance mais une croissance ralentie dans les premières années et une taille définitive inférieure à la taille normale
• un développement psychomoteur retardé
• chez la plupart, une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie.

Un suivi médical particulier

Il est classique de dire que les personnes porteuses de trisomie 21 ne ressentent pas la douleur. Pourtant, des travaux de recherche ont montré le contraire : la douleur est bien ressentie mais la personne rencontre des difficultés pour l'exprimer et localiser précisément l'endroit qui fait mal. Ce constat nécessite donc une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels. Les maladies à surveiller particulièrement sont :

• les maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
• les déficiences visuelles qui sont identiques à celles de la population générale mais un peu plus fréquentes (myopie, strabisme, hypermétropie)
• la surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte
• les pathologies neurologiques : l'épilepsie en particulier dont les symptômes peuvent être masqués par l'hypotonie
• les maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
• les apnées du sommeil, en raison notamment de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations
• les maladies du cœur apparaissant parfois à l'âge adulte
• les problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue,…)
• le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) qui est fréquent du fait de l'hypotonie. Il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l'âge adulte
• une propension aux cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus
• sur le plan ostéo-articulaire, il est important de surveiller le cou en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.

À connaître également : les liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21. Par exemple, est présent, sur le chromosome 21, un gène précurseur de la protéine APP, protéine entrant dans la composition des « dépôts » - plaques - apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Quelle prise en charge ?

Beaucoup de symptômes de la trisomie 21 étant la conséquence de l'hypotonie et de l'hyperlaxité, ils peuvent être atténués par une prise en charge précoce dans les domaines suivants :

• Education précoce et kinésithérapie
• Orthophonie, prise en charge précoce
• Langage et communication
• Psychomotricité

La mise en place dès le plus jeune âge d'un partenariat entre les parents et les professionnels de l'éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial. Ces approches médicales ne doivent cependant jamais être pratiquées de façon intensive ou avec « forcing ». Elles peuvent s'effectuer au sein d'un SESSAD, CAMSP ou en libéral.

Il est également important de poursuivre cette prise en charge pluridisciplinaire pendant l'enfance et l'adolescence. Ceci est en général fait pour l'orthophonie et la psychomotricité, mais la kinésithérapie est souvent interrompue trop précocement (à l'âge de la marche) alors que l'hypotonie persiste tout au long de la vie et dans tout le corps.

C'est grâce à la meilleure prise en charge des problèmes médicaux et notamment au traitement des malformations cardiaques et des infections que l'espérance de vie des personnes avec une trisomie 21 a beaucoup augmenté puisque plus de 50% dépassent l'âge de 50 ans. Et elle continue d'augmenter de façon importante (1,7 an par an).

Actuellement, le suivi médical des enfants et adolescents est relativement bien réalisé. Il n'en est pas de même pour les adultes : trop souvent une baisse de l'état général, une modification des comportements, une diminution des capacités cognitives, une prostration, sont attribuées à la trisomie 21 et au vieillissement précoce qui est décrit classiquement sans rechercher une pathologie sous-jacente (hypothyroïdie ou maladie cœliaque par exemple) ou une perte des capacités sensorielles (surdité) ou une dépression… Il est important aujourd'hui de développer des outils adaptés aux personnes adultes trisomiques permettant d'aider au diagnostic.

Zoomsur les soins dentaires

L'éducation à l'hygiène, l'entrainement à la mastication, les traitements précoces peuvent aider à limiter les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir. L'hypotonie bucco-faciale est également un axe de travail dans les rééducations en orthophonie.

Zoomsur le suivi psychologique

Il est important pour la personne, les parents, les frères et sœurs. Les dépressions existent et peuvent se voir à tout âge, même jeune. Les personnes avec une trisomie 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Un accompagnement particulier peut être proposé à des périodes de changement (orientation, départ des frères et sœurs, mariage, décès…) ou devant des manifestations dépressives ou des modifications de comportement (en ayant soin d'écarter tout problème médical sous-jacent), mais aussi dans les situations d'insertion sociale et professionnelle.